الوسم: العلاج

التصنيفات
القسم العام

متلازمة داون Down Syndrome ، التعريف ، الأسباب ، الأنواع ، الأعراض ، العلاج اماراتي

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة… أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي.

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)

نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.

يمكن بإستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين

أنواع متلازمة داون :-

هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-

– التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
– الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
– النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ

معدل حدوث متلازمة داون :-

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون

ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى

أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%

الأعراض :

تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
– صغر حجم الرأس
– قصر القامة
– دقة ملامح الوجه
– العين منحرفة للأعلى
– الانف صغير ومسطح
– راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
– ضخامة حجم اللسان وبروزه
– تسطّح الرأس من الخلف
– غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
– ضعف في العضلات

تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد

ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
– خفة الروح
– رقة الإحساس العاطفي

وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
– عيوب القلب
– عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
– عيوب السمع
– عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي

خيارات العلاج :-

يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )

وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .

لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :

– توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
– التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
– إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
– التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
– مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
– توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
– ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

منقول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

متلازمة إدوارد ، انواعها ، نسب حدوثها ، أعراضها ، العلاج للاحتياجات الخاصة

متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.و هذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،و الزوج الثالث و العشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).و الطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .و هذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. و لذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.و لذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد "متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي".لمعرفة المزيد عن الكروموسومات راجع هذا الرابط.

نسبة حدوث المرض و العمر الافتراضي

تعتبر متلازمة ادوارد من اشهر و أكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.و مع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء و و الأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لك 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. و إن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة و إلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.و هذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.

و من الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.و في بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.و انه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.

أنواع ا لمرض

هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.

1-النوع الثلاثي.و هو النوع الأكثر حدوثا و يمثل تقريبا 90% من الحالات. و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.

2- النوع الناتج عن التصاق الكروموسومات. و يمثل تقريبا 2%. و فيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. و هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.

3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا). و يحدث في 3% من عدد الحالات. و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).و خلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).و تختلف الأعراض و المشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض و المشاكل الصحية اقل حدوثا و العكس صحيح. و لكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى و أن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. و ذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..و هذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.

الأعراض

عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.و لكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.

خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي و قد تلاحظ و جود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.و هذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم أو لديه عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة و لكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو إضطرابات الكروموسومات و من اشهرها هذا المرض و متلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) و متلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).و الكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل و قبل أن تحين وقت الولادة.و قد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.

أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير و قد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات.

و لكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن و الطول و محيط الرأس)اقل من الطبيعي مع و جود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.

الأعراض و العيوب الخلقية

صغر في الحجم و البنية
بروز مؤخرة الرأس
صغر فتحة العينين
صغر الفم و الفك السفلي
صغر الرأس
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
صغر الأظافر
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها .
الالتصاقات بين الأصابع
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
تقوس باطن القدمين إلى الخارج
تيبس في المفاصل(Joint contractures)
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
عيوب خلقية في الرئتين و الحجاب الحاجز و الكلي
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
ضعف السمع
الظهر المشقوق 6%

المشاكل الصحية

· صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء

· ضعف النمو و قصر القامة

· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب

· المشاكل المتعلقة بالتنفس و توقف التنفس المتكرر(Central apnea )

· المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم

· التشنجات و حالات الصرع 30%

· التأخر العقلي و في العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)

· انحناء و تقوس الظهر

طريقة التشخيص

يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل)و يتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.و هذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. و نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.

كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه.

احتمالات تكرار المرض

يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و هذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء.و ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم و لا يؤخر في علاج الجنين،و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.

منقول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

متلازمة سوتو ، نسبة حدوثها ، أعراضها ، علاماتها ، العلاج ، تطور المرض – الامارات


نظراً لقلة اللأبحاث والمقالات المترجمة والمطروحة عن متلازمة سوتو النادرة وللتقليل من معاناة اولياء الأمور لفهم هذه المتلازمة وحيث انني ام لطفل يعاني من هذا الأضطراب، قررت ان اساهم بترجمة بعض الأبحاث التي تتعلق بمتلازمة سوتو

متلازمة سوتو

هو اضطراب جيني نادر يتصف بنمو جسماني مفرط وزائد في الفترة بين السنتين والثلاث سنوات الأولى من العمر. الاضطراب يمكن ان يصاحبه تأخر ذهني متوسط وتأخر في الحركة والمعرفة والادراك والتطور الآجتماعي، ضعف في قوة العضلات وتأخر في النطق.

الأطفال اللذين هم من متلازمة سوتو يكونون من ذوي الأحجام الكبيرة عند الولادة وعادةً أطول وأثقل ولديهم رأس كبير (كبر في حجم الجمجمة) اكثر من الأطفال في اعمارهم.

الأعراض لهذا الأضطراب والتي تختلف من فرد الى آخر تكون كالتالي:
رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه، ايدي وأرجل كبيرة وعينان متباعدتان وعيون مائلة ومشي غير متزن، عدوانية أو اضطراب أحياناً. وعلى الرغم ان حالات متلازمة سوتو عشوائية وطفرة جينية إلا أن هناك حالات عائلية تم الإبلاغ عنها.

حدوثها:

يكون حدوثها تقريباً من 1 كل 14,000 ولادة.

الأعراض والعلامات:

تتصف متلازمة سوتو بالنمو المفرط وتقدم في عمر العظام، مع حجم جمجمة كبير و طويل وذقن حاد، وهذه الملامح هي الأكثر وضوحاً في بداية مرحلة الطفولة.

الأطفال والرضع المصابين يميلون الى النمو السريع فهم أطول من اقرانهم في العمر ولديهم رأس كبير.ويعانون من ضعف وقلة في الذكاء واغلبهم يكون لديهم مشاكل سلوكية.

واكثر السلوكيات تكراراً هو مايسمى (بنقص الإنتباه وزيادة النشاط) Attension Deficit Hyperactivity Disorder والخوف المفرط والهواجس والوساوس ونوبات الغضب وسلوكيات مندفعة ومشاكل بالنطق واللغة.

وكذلك يكون لديهم صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة( التمتمة) ونبرة صوت رتيبة ومملة.اضافةً الى ذلك ضعف في العضلات التي يمكن ان يسبب تأخر في مراحل التطور المتقدمة وبالأخص المهارات الحركية مثل الجلوس والحبو.

ومن الأعراض والعلامات الأخرى لمتلازمة سوتو هو حدوث انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري، تشنجات، عيوب في القلب أو الكلى، فقدان أو نقص في السمع ومشاكل في النظر مثل ظهور الحول.

بعض الرضع يتكون لديهم اصفرار في الجلد والبوصفار وصعوبة في الرضاعة. هناك قليل من الأشخاص ممن يعانون من متلازمة سوتو اصيبو بالسرطان في مرحلة الطفولة ويبقى من غير المؤكد ان متلازمة سوتو تزيد من امكانية الإصابة بأي نوع من أنواع السرطان.

الجينات:

تحول وتغير في الجين Nsd1 الذي يتسبب في الإصابة بمتلازمة سوتو. الجينnsd1 يوفر الإرشادات لعمل وتصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي والتطور. وظيفة هذا البوتين غير معروفة ومع ذلك وعند الشعب الياباني اكثر التغيرات الجينية من مصدر ومكان الكروموزوم 5 الذي يحتوي على الجينnsd1 .

وفي شعوب اخرى فتحول صغير داخل Nsd1 يسبب بالإصابة بمتلازمة سوتو. التغيرات الجينية في الجين Nsd1 النسخة المطابقة من انتاج اي بروتين وظيفي. انه من غير الواضح كيف بقله وندره من كمية هذا البروتين خلال التطور يؤدي الى صعوبات تعلم، نمو زائد وباقي الأعراض الأخرى في متلازمة سوتو.

بما يقارب 95% من حالات متلازمة سوتو تحدث لناس بدون اي تاريخ عائلي. اغلب هذه الحالات تنتج عن طفرة جديدة في Nsd1.

العلاج:

العلاج على حسب الأعراض.

تطور المرض:

ان مرضى متلازمة سوتو يمكنهم ان يعيشوا مدة حياة طبيعية فهو ليس بإضطراب يقلل من مدة الحياة.

التغيرات الغير طبيعية الأولية لمتلازمة سوتو عادةً تقل حينما يستقر مستوى النمو الى المعدل الطبيعي بعد السنوات الأولى القليلة من العمر.

تأخر التطور يمكن أن يتحسن في سنوات الدراسة الأولى ولاسيما مشاكل التواصل والتناسق يمكن ان تتضح وتظهر في مرحلة الشباب.

منقول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده