الوسم: العلاج

التصنيفات
القسم العام

متلازمة سوتو ، نسبة حدوثها ، أعراضها ، علاماتها ، العلاج ، تطور المرض – الامارات


نظراً لقلة اللأبحاث والمقالات المترجمة والمطروحة عن متلازمة سوتو النادرة وللتقليل من معاناة اولياء الأمور لفهم هذه المتلازمة وحيث انني ام لطفل يعاني من هذا الأضطراب، قررت ان اساهم بترجمة بعض الأبحاث التي تتعلق بمتلازمة سوتو

متلازمة سوتو

هو اضطراب جيني نادر يتصف بنمو جسماني مفرط وزائد في الفترة بين السنتين والثلاث سنوات الأولى من العمر. الاضطراب يمكن ان يصاحبه تأخر ذهني متوسط وتأخر في الحركة والمعرفة والادراك والتطور الآجتماعي، ضعف في قوة العضلات وتأخر في النطق.

الأطفال اللذين هم من متلازمة سوتو يكونون من ذوي الأحجام الكبيرة عند الولادة وعادةً أطول وأثقل ولديهم رأس كبير (كبر في حجم الجمجمة) اكثر من الأطفال في اعمارهم.

الأعراض لهذا الأضطراب والتي تختلف من فرد الى آخر تكون كالتالي:
رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه، ايدي وأرجل كبيرة وعينان متباعدتان وعيون مائلة ومشي غير متزن، عدوانية أو اضطراب أحياناً. وعلى الرغم ان حالات متلازمة سوتو عشوائية وطفرة جينية إلا أن هناك حالات عائلية تم الإبلاغ عنها.

حدوثها:

يكون حدوثها تقريباً من 1 كل 14,000 ولادة.

الأعراض والعلامات:

تتصف متلازمة سوتو بالنمو المفرط وتقدم في عمر العظام، مع حجم جمجمة كبير و طويل وذقن حاد، وهذه الملامح هي الأكثر وضوحاً في بداية مرحلة الطفولة.

الأطفال والرضع المصابين يميلون الى النمو السريع فهم أطول من اقرانهم في العمر ولديهم رأس كبير.ويعانون من ضعف وقلة في الذكاء واغلبهم يكون لديهم مشاكل سلوكية.

واكثر السلوكيات تكراراً هو مايسمى (بنقص الإنتباه وزيادة النشاط) Attension Deficit Hyperactivity Disorder والخوف المفرط والهواجس والوساوس ونوبات الغضب وسلوكيات مندفعة ومشاكل بالنطق واللغة.

وكذلك يكون لديهم صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة( التمتمة) ونبرة صوت رتيبة ومملة.اضافةً الى ذلك ضعف في العضلات التي يمكن ان يسبب تأخر في مراحل التطور المتقدمة وبالأخص المهارات الحركية مثل الجلوس والحبو.

ومن الأعراض والعلامات الأخرى لمتلازمة سوتو هو حدوث انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري، تشنجات، عيوب في القلب أو الكلى، فقدان أو نقص في السمع ومشاكل في النظر مثل ظهور الحول.

بعض الرضع يتكون لديهم اصفرار في الجلد والبوصفار وصعوبة في الرضاعة. هناك قليل من الأشخاص ممن يعانون من متلازمة سوتو اصيبو بالسرطان في مرحلة الطفولة ويبقى من غير المؤكد ان متلازمة سوتو تزيد من امكانية الإصابة بأي نوع من أنواع السرطان.

الجينات:

تحول وتغير في الجين Nsd1 الذي يتسبب في الإصابة بمتلازمة سوتو. الجينnsd1 يوفر الإرشادات لعمل وتصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي والتطور. وظيفة هذا البوتين غير معروفة ومع ذلك وعند الشعب الياباني اكثر التغيرات الجينية من مصدر ومكان الكروموزوم 5 الذي يحتوي على الجينnsd1 .

وفي شعوب اخرى فتحول صغير داخل Nsd1 يسبب بالإصابة بمتلازمة سوتو. التغيرات الجينية في الجين Nsd1 النسخة المطابقة من انتاج اي بروتين وظيفي. انه من غير الواضح كيف بقله وندره من كمية هذا البروتين خلال التطور يؤدي الى صعوبات تعلم، نمو زائد وباقي الأعراض الأخرى في متلازمة سوتو.

بما يقارب 95% من حالات متلازمة سوتو تحدث لناس بدون اي تاريخ عائلي. اغلب هذه الحالات تنتج عن طفرة جديدة في Nsd1.

العلاج:

العلاج على حسب الأعراض.

تطور المرض:

ان مرضى متلازمة سوتو يمكنهم ان يعيشوا مدة حياة طبيعية فهو ليس بإضطراب يقلل من مدة الحياة.

التغيرات الغير طبيعية الأولية لمتلازمة سوتو عادةً تقل حينما يستقر مستوى النمو الى المعدل الطبيعي بعد السنوات الأولى القليلة من العمر.

تأخر التطور يمكن أن يتحسن في سنوات الدراسة الأولى ولاسيما مشاكل التواصل والتناسق يمكن ان تتضح وتظهر في مرحلة الشباب.

منقول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

مشاكل النطق عند الأطفال ، التعريف ، العلاج ، الأسباب -للتعليم الاماراتي

مشاكل النطق عند الأطفال

ما هو النطق:
– النطق هى عملية عن طريقها تتكون الأصوات ويعبر عنها بمساعدة اللسان
والفك والأسنان والشفتين وسقف الفم مع وجود تيار الهواء والأحبال
الصوتية.
– ما هى مشاكل النطق:
إحساس الشخص عندما يقوم بنطق أصوات وجمل وعبارات أو كلمات لا يستطيع
المستمع أن يقوم بفهمها أو أن تعطى جملة كاملة يستخلص منها شيئاً مفيداً.

– ما هى مشاكل الصوت والكلام أو الأخطاء الصوتية والكلامية؟
تكون معظم الأخطاء علي ثلاث مستويات من الحروف:
1- حرف (الهاء) وتتمثل صعوبته فى إخراج الصوت الخاص به.
2- حرف (الراء) يتحول إلى حرف (الواو).
3- حرف (السين) إلى (الثاء) وكثيرا ما يجد الطفل صعوبة فى التعلم الفارق
بينهما.

– ما هى أسباب مشاكل النطق:
1- نتيجة إعاقة طبية (أو عجز) لأسباب مرضية مثل الشلل الدماغى أو عدم
اكتمال عظام سقف الحلق أو الصمم.
2- أو لوجود مشاكل أخرى في الفم نفسه مثل مشاكل في الأسنان.
3- ممكن حدوث تأخر في النطق في غياب كل الأسباب السابق ذكرها وذلك يسمى
مشكلة فى وظيفة النطق نفسها.
4- أواتباع الأسلوب الخاطىء فى تعليم التحدث والكلام والنطق .

– "اللازمة" الكلامية تعتبر من مشاكل النطق:
لكل منطقة جغرافية لزماتها الكلامية ولهجتها الكلامية في نطق الحروف لذلك
لن تكون مشكلة إلا إذا أثرت علي الشخص نفسه وعلي حياته.
– هل الأذن أو مشاكل الأذن في الصغر تؤثر علي تأخر النطق والكلام:
إن الأطفال تتعلم الحديث ومخارج الحروف عن طريق الاستماع لمن حولهم
وتقليدهم، وهذا يكون في بداية مرحلة الطفولة فإذا كان لهذا الطفل شكوى
متكررة في الأذن في مرحلة سماع مخارج الحروف والأصوات فستؤثربالطبع علي
نطقهم.

– هل الطفل يستطيع التغلب على المشكلة الوظيفية للنطق:
عادة يستطيع الطفل أن يتفهم أكثر ويتغلب على المشاكل الوظيفية كلما نضج
وكبر في السن، ولكن هناك بعض الأطفال التى تحتاج إلي التدريب المباشر عن
طريق التخاطب (العلاج التخاطبى) وهذا يختلف من طفل لآخر والذى يحدد ذلك
هو الطفل ذاته.
– هل الطفل يتعلم الأصوات في وقت واحد:
يتعلم الطفل الأصوات والنطق بالتدريج فبعض الحروف يتعلمها الطفل في سن
ثلاث سنوات مثل: حرفى (الميم و الباء).
والحروف الأخرى مثل: (الياء والراء والسين) يتعلمها جيدآ في أوائل حياته
الدراسية ولكن لابد أن ينطق الطفل جميع الحروف سليمة تمامآ ويكتمل النطق
عند سن 8 سنوات ولكن كثير من الأطفال تتعلم في مرحلة سنية مبكرة عن ذلك.

– كيفية مساعدة الطفل لنطق ومخارج الحروف صحيحة:
1- عن طريق مقاطعة الآباء للطفل باستمرار فى حالة الخطأ.
2- لا تجعل الأصدقاء والأقارب يرددون الكلام بنفس الطريقة الخاطئة التى
ينطق بها الطفل على سبيل الدعابة.
3- لابد من وجود مصحح مدرباً أو أى شخص يدرب الطفل على النطق إذا كانت
المشكلة كبيرة.
4- إذا نطق الطفل كلمة خاطئة صححها أمامه وكررها في جمل أخرى وراء
بعضها.

– هل الكبار والذين لديهم مشكلة في النطق نستطيع مساعدتهم:
بشكل عام كل مشاكل النطق يمكن معالجتها بغض النظر عن عمر الشخص، ولكن
كلما طالت مدة المشكلة كلما كان من الصعب حلها وعلاجها وتحسنها، فمثلآ
إذا كانت المشكلة في العصب الذي يغذى عضلات النطق فالأمر يكون صعبا أكثر
ويحتاج إلي وقت أطول من المشاكل الوظيفية هذا بالإضافة إلى اضطرابات في
السمع نفسه أو مشكلة في الأسنان قد تحتاج إلى حلول أخرى، ويؤثرمعدل
الذكاء ومدى تعاون الفرد بالضرورة علي كفاءة المساعدة المقدمة.

– كيفية المساعدة:
لابد من اللجوء لمتخصص التخاطب لأنه مؤهل بدرجات علمية لكيفية مساعدة
المرضى من الأطفال والكبار الذين لديهم مشكلة في النطق.
والنطق من المشاكل الكبيرة التى قد تؤثر على علاقة الشخص بمجتمعه وعلي
نفسيته وتعليمه.
وتعتمد جودة حياة أى فرد علي جودة حديثه ونطقه.


منقووول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

الكساح ، أسبابه ، علاماته ، العلاج والوقاية ، تساؤلات حوله -التعليم الاماراتي

ينجم مرض الكساح أو نقص تمعدن العظم عن اعتلال عظمي يصيب الكبار والصغار يعرف عند الأطفال مرض الكساح أو (الراشيتسم) وعند الكبار بمراض ليونة العظام.

ويتميز هذا المرض بنقص في تمعدن العظم ويترافق مع خلل في نمو الغضاريف ونمو الهيكل العظمي عند الأطفال.
وقد انتشر مرض الكساح في أوروبا في الحرب العالمية الأولى والثانية بسبب نقص في التغذية وخاصة فيتامين «د» والكالسيوم وفيتامين «سي». يتم تشخيص هذا المرض في العمر ما بين السنتين والستة أشهر من عمر الطفل وهناك الكثير من المؤشرات السريرية والمخبرية التي تؤدي إلى التشخيص الصحيح.

العلامات العظمية
– تشوه في عظم الرأس:
تظهر ما بين الشهر السادس والشهر الثاني عشر من عمر الطفل بترافق هذه التشوهات مع وجود:
– عدم اكتمال إغلاق فتحة الرأس العلوية عند الطفل بشكل كامل ما بين الشهر الخامس عشر والثامن عشر من عمر الطفل.
– ظهور ما يعرف بالندبة الألومبية وهو تشوه أمامي في عظم مقدمة رأس.

– تشوه القفص الصدري:
تظهر هناك بعض العقد التي يمكن أن نلمسها بالأصابع وتتوضع بين مفاصل الأضلاع وتشبه في توضعها سلسلة من الخرز. وعادة ما نلاحظ تشوهه في القفص الصدري يشبه جرس الناقوس مع وجود توسع في قاعدة الصدر ـ بروز القفص الصدري تسطح المنطقة العلوية للقفص الصدري.

– في الأطراف:
ويعد عمر سنة واحدة تظهر بعض الأعراض في الرسغ وهي عبارة عن عقد ناتجة عن اختلال في نمو الغضاريف عندما يصبح الطفل في وضع التعلم على المشي يظهر هناك التواء في الساقين وينعكس سلباً على الورك من كلا الطرفين وأحياناً يظهر التواء في العمود الفقري.
العلامات المرضية الأخرى
تظهر علامات ليونة المفاصلوالأربطة مع ضعف في العضلات وصعوبة المشي والحفاظ على التوازن. كثيراً ما يتعرض المريض للالتهابات البكتيرية وخاصة في الرئة وشحوب في الوجه.
العلامات الشعاعية
– تظهر علامات خاصة بهذا المرض وخاصة في منطقة الميتافيز من العظم خاصة في الرسغ.
– تظهر هناك بعض الخطوط في المنطقة العلوية للأطراف من العظم في منطقة (الآبي فبز) على شكل خطوط غامضة متعرجة.
– وجود علامات تأخر في النمو والتحام الغضاريف.
– ظهور بعض العقد على الأضلاع.
– ظهور بعض التشققات أو الكسور البسيطة.

العلامات البيولوجية
يظهر الفحص المخبري لدم المريض نقصاً في الكالسيوم وخاصة نقص الكالسيوم في البول الفوسفاتاز الكالين تكون مرتفعة وهي عامل مهم لمتابعة تطور المريض معايرة الفيتامين «د» تكون منخفضة في الدم مع وجود فقر في الدم أيضاً.


اسباب الكساح..
من أهم أسباب هذا المرض
نقص التغذية وعدم التعرض بشكل كاف لأشعة الشمس لكي تؤمن لنا حاجتنا في فيتامين «د» وهناك بعض العوامل الأخرى التي تساعد على ظهور هذا المرض ولادة الطفل بوزن أقل من الطبيعي الالتهابات المتكررة في الأمعاء عند الأطفال.
ومن الأسباب الأخرى لهذا المرض الكساح المقاوم للفيتامين وأسبابه أيضاً عديدة نذكر منها:
-الكساح المقاوم لفيتامين دال الناتج عن:
– سوء امتصاص في الأمعاء.
– قصور وظائف الكبد وقصور في عمل الكلية.
– اعتلال أنابيب الكلية.
هناك أيضاً الكساح الوراثي الذي ينجم عن:
– نقص في الفوسفاتاز الكالين.
– مقاومة امتصاص فيتامين دال ويترافق مع نقص في الفوسفور وزيادة الأحماض الأمينية في الدم.

العلاج و الوقاية :
1. تعريض جسم الاطفال لأشعة الشمس المباشرة صباحاً و مساءً .
2. تناول الاطعمة الغنية بالكالسيوم ، و الفوسفور ، كالالبان و الاسماك ، و اللحوم ، و البيض .
3. تناول جرعات من شرب الكالسيوم مع المتابعة الطبية المستمرة .
4. العلاج بتناول جرعات من فيتامين د ( 50-150 ميكروجرام من فيتامين د يوميا عن طريق الفم لمدة 2-4 اسبوع ) .
5. و يتم العلاج ايضا عن طريق الحقن في العضل ب 15000ميكروجرام من فيتامين د جرعة واحدة بالعضل .
6-زيت كبد الحوت.

تساؤلات عن مرض الكساح

من أين نحصل على فيتامين – دال؟
نحصل على فيتامين – دال من مصدرين رئيسين:
1- الغذاء: حليب الأم محتواه من فيتامين – دال قليل، كما الحليب البقري ( الصناعي)، لذى تمت إضافة فيتامين – دال للحليب الصناعي، كما يوجد في البيض واللحم وغيرها.
2-أشعة الشمس: حيث يقوم الجسم بتصنيع الفيتامين من مكوناته الموجودة في الجسم، ومن العجائب ومع وجود الشمس الساطعة في بلادنا فما زالت حالات الكساح كثيرة لدينا أ بل أنها أكثر من الموجودة في بلاد لا تظهر الشمس عليهم سوى أشهر معدودة، ويرجع السبب في ذلك إلى تكوين الجلد، ومنعه الأشعة من النفاذ خلال طبقاته، كما قلة التعرض لأشعة الشمس المباشرة لحرارتها.

ما هي فائدة فيتامين – دال ؟
يقوم فيتامين – دال بالعمل على زيادة امتصاص الكالسيوم والفسفور من الأمعاء، وعلى تكلس العظام ( وضع الكالسيوم والمعادن الأخرى مع بعضها) وتقويتها وبنائها.

ما هي اسباب حدوث الكساح؟
1- النقص الغذائي
2- قلة التعرض لأشعة الشمس المباشرة
3- الأطفال الخدج وناقصي الوزن عند الولادة

أعرض طفلي للشمس من خلال النافذة — ومع ذلك أصيب بالكساح؟
يحتاج الجسم إلى جزء معين من أشعة الشمس يسمى الأشعة فوق البنفسجية ultra violet rays ، وهي موجودة في أشعة الشمس في الصباح، ووجود الزاج يمنع مرور الأشعة فوق البنفسجية، لذى يجب أن تكون الأشعة مباشرة لنحصل على الفائدة منها.

كيف نكتشف الكساح؟
يبدأ الكساح تدريجياً وعلى مدة طويلة ، وقد لا يكون اكتشافه سهلاً، ويظهر في نهاية السنة الأولى والسنة الثانية من العمر، ومن العلامات المرضية لحدوثه:
1- عدم انغلاق اليافوخ الأمامي في الرأس
2- تأخر ظهور الأسنان
3- تأخر المشي
4- تقوس الرجلين

*المصدر..
د.عبدالله الصبي
موقع طبيب .

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده