الوسم: Syndrome

التصنيفات
القسم العام

متلازمة داون Down Syndrome ، التعريف ، الأسباب ، الأنواع ، الأعراض ، العلاج اماراتي

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة… أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي.

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)

نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.

يمكن بإستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين

أنواع متلازمة داون :-

هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-

– التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
– الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
– النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ

معدل حدوث متلازمة داون :-

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون

ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى

أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%

الأعراض :

تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
– صغر حجم الرأس
– قصر القامة
– دقة ملامح الوجه
– العين منحرفة للأعلى
– الانف صغير ومسطح
– راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
– ضخامة حجم اللسان وبروزه
– تسطّح الرأس من الخلف
– غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
– ضعف في العضلات

تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد

ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
– خفة الروح
– رقة الإحساس العاطفي

وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
– عيوب القلب
– عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
– عيوب السمع
– عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي

خيارات العلاج :-

يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )

وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .

لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :

– توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
– التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
– إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
– التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
– مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
– توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
– ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

منقول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

متلازمة مارفان Marfan Syndrome ، الأعراض ، الأسباب ، المضاعفات ، التشخيص ، انتقاله

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

علامة المعصم

زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة

التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأسباب

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر
ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات والمصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. (انتقل إلى الصفحة التالية لتعرف معنى كلمة خلية ،كروموسوم، مورث .ثم انتقل إلى صفحة الوراثة السائدة لتعرف كيف ينتقل المرض من جيل لأخر.و إن أحببت تعرف على معني كلمة طفرة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

منقول


لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

متلازمة وليام Syndrome Williams ، الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، -مناهج الامارات

لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء – في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).

الأعراض

إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.

القلب

اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.

ارتفاع الكالسيوم في الدم

يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.

الوزن والطول والتغذية

في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.

مشاكل الأسنان

تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.

أمور أخرى

يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.

الأسباب

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.

ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.

ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual – spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن.

وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد "المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.

التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.

يتبع للمزيد

منقووووووووول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
الصف الثاني عشر

بحث , تقرير جاهز / متلازمة داون Down’s syndrome -مناهج الامارات

متلازمة داون Down’s syndrome

أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down , والذي قام بوصف أطفال لديهم مجموعة الأعراض والعلامات المميزة لهذه المتلازمة وصفا دقيقا عام 1866 م, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة داون.

وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.

وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل 800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين.

أسباب الوفاة بسبب متلازمة داون
تكون العيوب الخلقية بالقلب هي أهم أسباب الوفاة, وقد توجد عيوب خلقية أخرى مثل انسداد المريء esophageal atresia سواء مع وجود ناصور بينه وبين القصبة الهوائية أم لا with or without transesophageal (TE) fistula, ومرض هيرشبرج Hirschsprung disease والذي تكون فيه حركة الأمعاء الغليظة معدومة أو ضعيفة, والانسداد الخلقي للإثنى عشر duodenal atresia, كما أن سرطان كرات الدم البيضاء leukemia يساهم أيضا في إحداث نسبة من الوفيات عند المصابين بمتلازمة داون, أما الوفيات في الأعمار المتقدمة نسبيا فتكون بسبب الشيخوخة المبكرة .

أنواع متلازمة داون

توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
التثلث الحادي والعشرين Trisomy 21: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية (كما هو مبين بالشكل الأعلى) , ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

الانتقال الصبغي Translocation: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 و يلتصق بصبغي آخر ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.

النوع الفسيفسائي Mosaicism: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب, بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي, ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون .

معدلات حدوث متلازمة داون
يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي كلما كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30 سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة, كما يزيد احتمال تكرار الإصابة بنسبة 1 بالمائة عند إصابة طفل واحد لأمهات إلى سن 30 سنة, أما بالنسبة للأمهات فوق 35 سنة ففي حالة إصابة طفل واحد فإن نسبة خطر تكرار الإصابة في الأطفال المواليد لهم تصل إلى 4 بالمائة.

أعراض وعلامات متلازمة داون

من أهم الأعراض:
وجود قيئ بسبب انسداد الأمعاء.

عدم خروج براز.

وجود أعراض مرضية خاصة بالسمع والإبصار والنمو.

تأخر الإدراك والحركة واللغة ويكون معامل الذكاء أقل من المعدل مع فقدان القدرة على التكيف مع زيادة مخاطر الإصابة بخلل للقدرات العقلية dementia من النوع الذي يحدث عند مرضى الزهايمر, كما يعانى البعض وخاصة بعد سن البلوغ من الاكتئاب أو القلق.

يكون السلوك متسم بالعفوية الطبيعية, ويكون الطفل مبتهج و لطيف و يتسم بالصبر و الاحتمال.

تظهر عند بعض الأطفال الصغار تقلصات Infantile spasms, بينما تحدث عند البعض من الأكبر سنا تشنجات tonic-clonic seizures.

عدم انتظام ضربات القلب Arrhythmia وحدوث نوبات إغماء أو خفقان أو ألم بالصدر.

أعراض توقف التنفس أثناء النوم sleep apnea مثل الشخير snoring وعدم الراحة أثناء النوم و صعوبة الاستيقاظ و النعاس النهاري و تغير بالتصرفات و المشاكل بالمدرسة.

ومع أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون لهم صفات جسمانية و عقلية مميزة للمرض وشائعة بينهم إلا أن إصابتهم قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة, وفي العادة فإن النمو الجسمي والعقلي عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أبطأ عنه عند الأطفال الطبيعيين.

وأهم العلامات الجسمانية هي:
الرأس من الممكن أن يكون أصغر من الحجم الطبيعي microcephaly كما يكون شكله غير عادى حيث يكون مسطح من الخلف flat occiput ومن الأمام, حيث يبدو الوجه مسطح أيضا.

علامات العين ومنها وجود عيوب انكسار الضوء و وجود مياه بيضاء cataracts وقد يكون هناك انسداد بالقناة الدمعية و ميل العينين إلى أعلى و الركن الداخلي للعين تكون به ثنية مستديرة بالجلد بدلا من كونه حادا وقد توجد نقط بيضاء على قزحية العين.

تسطح الأنف و صغر حجمه و بروز اللسان, ويكون العنق قصير وعريض ويكون شكل الأذنين غير طبيعي وقد يحدث فقدان بالسمع كما تكون الأسنان غير طبيعية و يكون سقف الحلق مرتفع وأكثر تقوس.

ضعف وارتخاء في العضلات و أربطة المفاصل ولذلك يكون ثنى و مد المفاصل زائد عن الطبيعي.

قصر الأطراف كما تكون اليدين قصيرتين وعريضتين والأصابع قصيرة ويكون براحة اليد في الغالب خط واحد عميق.

تأخر النمو حيث لا يصل المصاب بمتلازمة داون إلى معدلات الطول عند الأفراد العاديين.

قد يوجد جفاف الجلد.

قد توجد عيوب خلقية بالقلب وهى توجد عند حوالي 50 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون وغالبا ما تسبب الوفاة في العام الأول من العمر.

قد توجد عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو الإثنى عشر.

قد توجد عيوب خلقية بالكلى أو قد توجد خصية معلقة cryptorchidism.

قد يوجد نقص في إفراز الغدة الدرقية Hypothyroidism أو مرض السكر.

قد توجد سمنة عند الذين تعدوا سن البلوغ كما يصاب بعضهم بالمرض الجوفي Celiac disease والذي يسبب إمساك وانتفاخ بالبطن وغيره من الأعراض عند تناول أطعمة بها مادة الجلوتين.

الشيخوخة المبكرة و تحول الشعر إلى اللون الرمادي مبكرا.

قد يوجد نقص بالمناعة حيث تكون فرصة إصابة المرضى بمتلازمة داون 12 ضعف فرصة الإصابة لغيرهم بأمراض مثل الالتهاب الرئوي pneumonia.

قد يوجد سرطان كرات الدم البيضاء leukemia حيث أن إصابة مرضى متلازمة داون تكون 55 ضعف إصابة غيرهم من الأفراد الطبيعيين خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.

فحوص متلازمة داون
وتشمل:
الفحص بأشعة صدى الصوت قبل الولادة Prenatal echography والذي قد يتم عن طريقه التشخيص المبكر خلال الثلاث شهور الثانية أو الثلاث شهور الأخيرة من الحمل .

سحب السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق الجدار البطني للأم بغرض فحصه ودراسته amniocentesis.

تحليل صبغيات الجنين fetal chromosome analysis.

فحوص الأشعة على الرأس والتي تظهر استواء عظام الرأس من الأمام والخلف.

علاج متلازمة داون
بالرغم من الجهود المستمرة لا يوجد علاج ملحوظ الأثر للتأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون, ولكن التقدم في وسائل العناية الطبية أحدث تحسنا كبيرا في نوعية الحياة و متوسط العمر المتوقع وذلك من خلال:
تقديم المشورة والمساعدة من خلال الاستشارة الوراثية.

تقديم التطعيمات والعلاجات Vaccination and medication وذلك من خلال:

الالتزام ببرامج التطعيم المعتادة وتقديم العلاجات, مثل هرمون الغدة الدرقية في حالات نقص إفرازها لمنع التدهور العقلي وإعطاء الأدوية للوقاية من الالتهاب تحت الحاد للغشاء المبطن للقلب Subacute bacterial endocarditis عند عمل تدخلات بالأسنان.

تقديم الأدوية مثل الديجيتالس Digitalis ومدرات البول diuretics للمصابين بعيوب بالقلب.

العلاج دون تأخير لحالات التهاب الأذن الوسطى otitis media وعدوي الجهاز التنفسي, وذلك حيث أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون المناعة لديهم أقل من الأطفال العاديين.

إعطاء مضادات التشنج anticonvulsants للأطفال الذين يعانون من تقلصات أو تشنجات.

تقديم العقاقير الطبية و العلاج النفسي و السلوكي عند وجود الاضطرابات النفسية.

علاج الاضطرابات الجلدية مع الاهتمام بالنظافة الصحيحة و الاستحمام المتكرر و استعمال المضادات الحيوية الموضعية و الشاملة.

العناية الملائمة بصحة الأسنان.

الاهتمام بالاستفادة من برامج التدخل المبكر للأطفال فالبرامج حتى عمر 3 سنوات صممت لتحسين الطفل بالتركيز على تنمية تغذية الطفل و نموه و لغته و كلامه و نموه الاجتماعي, كما أن لهذه البرامج أثر في تحسين قدرة الطفل في الاستقلالية و الحياة الاجتماعية و تحسن نوعية حياته.

تقديم الرعاية الطبية والمتابعة للبالغين المصابين بمتلازمة داون وذلك من خلال:

عمل تقييم سنوي للسمع.

عمل تقييم سنوي للإبصار.

علاج الاضطرابات الجلدية.

التقليل من السمنة و الأطعمة عالية السعرات و الزيادة من النشاط الاجتماعي وملأ الفراغ.

إعطاء غذاء خالي من الجلوتين gluten-free diet للذين يعانون من المرض الجوفي Celiac disease.

إعطاء المضادات الحيوية عند وجود ارتخاء بالصمام الميترالي mitral valve prolapsed.

عمل التحاليل الخاصة بمرض السكر ونقص إفراز الغدة الدرقية.

متابعة علاج النطق و الكلام و السلوكيات مثل إيذاء الذات و الفزع phobias.

علاج القلق أو الاكتئاب عند وجودهم .

تقديم العلاج الجراحي للحالات التي تحتاجه مثل العيوب الخلقية بالقلب والقناة الهضمية و استئصال اللوزتين والزوائد الأنفية عند تسببها في توقف التنفس أثناء النوم.

وبصفة عامة فإن علاج هذه الحالات يحتاج المشورة و الاهتمام من متخصصين في الوراثة السريرية Clinical geneticist طبيب الأطفال المختص بتطور نمو الطفل Developmental pediatrician و أخصائي القلب و طبيب العيون و المتخصص في جراحة المخ والأعصاب و أخصائي العظام و الطبيب النفسي و المتخصص في العلاج الطبيعي و المهني و أخصائي أمراض اللغة و التخاطب و أخصائي السمعيات Audiologist

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده